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Novel compound heterozygous variants in FANCI cause premature ovarian insufficiency

生物 错义突变 范科尼贫血 卵巢早衰 外显子组测序 突变 人类遗传学 遗传学 DNA损伤 DNA修复 复合杂合度 内科学 基因 DNA 医学
作者
Lili Cao,Xiangfeng He,Jin Ren,Canxin Wen,Ting Guo,Fan Yang,Yingying Qin,Zi‐Jiang Chen,Shidou Zhao,Yajuan Yang
出处
期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-03-14
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-024-02650-9
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