Extending Tests of Hardy–Weinberg Equilibrium to Structured Populations

哈代-温伯格原理 人口 生物 群体遗传学 基因分型 遗传结构 进化生物学 遗传学 航程(航空) 统计假设检验 计量经济学 计算生物学 统计 等位基因频率 遗传变异 数学 人口学 基因型 基因 材料科学 社会学 复合材料
作者
Wei Min Hao,John D. Storey
出处
期刊:Genetics [Oxford University Press]
卷期号:213 (3): 759-770 被引量:17
标识
DOI:10.1534/genetics.119.302370
摘要

Abstract Testing for Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE) is an important component in almost all analyses of population genetic data. Genetic markers that violate HWE are often treated as special cases; for example, they may be flagged as possible... Testing for Hardy–Weinberg equilibrium (HWE) is an important component in almost all analyses of population genetic data. Genetic markers that violate HWE are often treated as special cases; for example, they may be flagged as possible genotyping errors, or they may be investigated more closely for evolutionary signatures of interest. The presence of population structure is one reason why genetic markers may fail a test of HWE. This is problematic because almost all natural populations studied in the modern setting show some degree of structure. Therefore, it is important to be able to detect deviations from HWE for reasons other than structure. To this end, we extend statistical tests of HWE to allow for population structure, which we call a test of “structural HWE.” Additionally, our new test allows one to automatically choose tuning parameters and identify accurate models of structure. We demonstrate our approach on several important studies, provide theoretical justification for the test, and present empirical evidence for its utility. We anticipate the proposed test will be useful in a broad range of analyses of genome-wide population genetic data.
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