Immune dysregulation in human subjects with heterozygous germline mutations in CTLA4

单倍率不足 免疫系统 细胞毒性T细胞 FOXP3型 突变 免疫失调 生殖系 表型 生物 种系突变 淋巴细胞 CTLA-4号机组 免疫学 遗传学 T细胞 基因 体外
作者
Hye Sun Kuehn,Weiming Ouyang,Bernice Lo,Elissa K. Deenick,Julie E. Niemela,Danielle T. Avery,Jean-Nicolas Schickel,Dat Q. Tran,Jennifer Stoddard,Yu Zhang,David M. Frucht,Bogdan Dumitriu,Phillip Scheinberg,Les Folio,Cathleen Frein,Susan Price,Christopher Koh,Theo Heller,Christine M. Seroogy,Anna Huttenlocher,V. Koneti Rao,Helen C. Su,David E. Kleiner,Luigi D. Notarangelo,Yajesh Rampertaap,Kenneth N. Olivier,Joshua McElwee,Jason D. Hughes,Stefania Pittaluga,João Bosco Oliveira,Eric Meffre,Thomas A. Fleisher,Steven M. Holland,Michael J. Lenardo,Stuart G. Tangye,Gülbû Uzel
出处
期刊:Science [American Association for the Advancement of Science (AAAS)]
卷期号:345 (6204): 1623-1627 被引量:749
标识
DOI:10.1126/science.1255904
摘要

Beware of T cells that don't know how to stop During an infection, T cells divide extensively and secrete proteins that can severely damage tissues. But T cells know when to stop—they express proteins on their surface such as CTLA4, which put on the brakes. Kuehn et al. now report genetic evidence of the importance of CTLA4 in humans (see the Perspective by Rieux-Laucat and Casanova). They identified six patients with mutations in one copy of CTLA4 . Patients presented with symptoms of an overzealous immune response, with immune cells infiltrating their organs. The findings support the idea that CTLA4 tells the immune system when enough is enough. Science , this issue p. 1623 ; see also p. 1560
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