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Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes

生物 NMDA受体 移码突变 错义突变 遗传学 谷氨酸受体 表型 受体 基因
作者
Sabine Endele,Georg Rosenberger,Kirsten Geider,Bernt Popp,Ceyhun Tamer,Irina Stefanova,Mathieu Milh,Fanny Kortüm,Angela Fritsch,Friederike K Pientka,Yorck Hellenbroich,Vera M. Kalscheuer,Jürgen Kohlhase,Ute Moog,Gudrun Rappold,Anita Rauch,Hans‐Hilger Ropers,Sarah von Spiczak,Holger Tönnies,Nathalie Villeneuve,Laurent Villard,Bernhard Zabel,Martin Zenker,Bodo Laube,André Reis,Dagmar Wieczorek,Lionel Van Maldergem,Kerstin Kutsche
出处
期刊：Nature Genetics [Springer Nature]
日期：2010-10-03 卷期号：42 (11): 1021-1026 被引量：475
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng.677
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