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Novel compound heterozygous ATP6V0A4 mutations in an infant with distal renal tubular acidosis

远端肾小管酸中毒 高氨血症 医学 代谢性酸中毒 复合杂合度 肾钙质沉着症 低钾血症 内科学 负离子间隙 肾小管酸中毒 内分泌学 未能茁壮成长 酸中毒 代谢紊乱 突变 肾 遗传学 生物 基因
作者
Takashi Saito,Daisuke Hayashi,Sawako Shibata,Mitsuto Jogamoto,Tomohiro Kamoda
出处
期刊：European Journal of Pediatrics [Springer Nature]
日期：2010-03-11 卷期号：169 (10): 1271-1273 被引量：15
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00431-010-1184-9
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