Novel compound heterozygous ATP6V0A4 mutations in an infant with distal renal tubular acidosis

远端肾小管酸中毒 高氨血症 医学 代谢性酸中毒 复合杂合度 肾钙质沉着症 低钾血症 内科学 负离子间隙 肾小管酸中毒 内分泌学 未能茁壮成长 酸中毒 代谢紊乱 突变 遗传学 生物 基因
作者
Takashi Saito,Daisuke Hayashi,Sawako Shibata,Mitsuto Jogamoto,Tomohiro Kamoda
出处
期刊:European Journal of Pediatrics [Springer Science+Business Media]
卷期号:169 (10): 1271-1273 被引量:15
标识
DOI:10.1007/s00431-010-1184-9

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