Variants of aminoacyl‐tRNA synthetase genes in Charcot‐Marie‐Tooth disease: A Korean cohort study

基因复制 基因 表型 外显子组测序 遗传学 疾病 医学 牙病 遗传异质性 突变 生物 病理
作者
Da Eun Nam,Jin‐Hee Park,Cho Eun Park,Na Young Jung,Soo Hyun Nam,Hye Mi Kwon,Hyun Su Kim,Sang Beom Kim,Wonseok Son,Byung‐Ok Choi,Ki Wha Chung
出处
期刊:Journal of The Peripheral Nervous System [Wiley]
卷期号:27 (1): 38-49 被引量:8
标识
DOI:10.1111/jns.12476
摘要

Abstract Charcot‐Marie‐Tooth disease (CMT) and related diseases are a genetically and clinically heterogeneous group of peripheral neuropathies. Particularly, mutations in several aminoacyl‐tRNA synthetase (ARS) genes have been reported to cause axonal CMT (CMT2) or distal hereditary motor neuropathy (dHMN). However, the common pathogenesis among CMT subtypes by different ARS gene defects is not well understood. This study was performed to investigate ARS gene mutations in a CMT cohort of 710 Korean families. Whole‐exome sequencing was applied to 710 CMT patients who were negative for PMP22 duplication. We identified 12 disease‐causing variants (from 13 families) in GARS1 , AARS1 , HARS1 , WARS1 , and YARS1 genes. Seven variants were determined to be novel. The frequency of overall ARS gene mutations was 1.22% among all independent patients diagnosed with CMT and 1.83% in patients negative for PMP22 duplication. WARS1 mutations have been reported to cause dHMN; however, in our patients with WARS1 variants, CMT was associated with sensory involvement. We analyzed genotype‐phenotype correlations and expanded the phenotypic spectrum of patients with CMT possessing ARS gene variants. We also characterized clinical phenotypes according to ARS genes. This study will be useful for performing exact molecular and clinical diagnoses and providing reference data for other population studies.
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