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A novel stoploss mutation CYB5R3 c.906A>G(p.302Trpext42) involved in the pathogenesis of hereditary methemoglobinemia

错义突变突变体突变蛋白突变高铁血红蛋白血症分子生物学复合杂合度生物高铁血红蛋白内质网野生型发病机制遗传学血红蛋白基因生物化学免疫学

作者

Kai-Ying He,Hongping Yu,Jing Zou,Xiang Chen,Li Chen,Dan‐dan Ruan,Ting Chen,Qian Chen,Li Zhang,Mei-zhu Gao,Xin-fu Lin,Hong Li,Zhu-ting Fang,Jing Wu,Jie-wei Luo,Lisheng Liao

出处

期刊：Clinica Chimica Acta [Elsevier]
日期：2024-08-16 卷期号：564: 119930-119930

链接

标识

DOI：10.1016/j.cca.2024.119930

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