Npc1 deficiency impairs microglia function via TREM2-mTOR signaling in Niemann-Pick disease type C

NPC1 尼曼-皮克病,C型 特雷姆2 小胶质细胞 尼曼-皮克病 内体 溶酶体 突变体 表型 生物 突变 细胞生物学 免疫学 胆固醇 基因 遗传学 生物化学 炎症 细胞内
作者
Liang Qiao,Xiaojing Han,Ding Ru,Xiaodi Shang,Lulu Xiao,Ge Gao,Chu Zhang,Jing Kang,Xi Su,Yanli Liu,Jiankai Luo,Yanfei Xin,Juntang Lin
出处
期刊:Biochimica Et Biophysica Acta: Molecular Basis Of Disease [Elsevier]
卷期号:1870 (8): 167478-167478 被引量:1
标识
DOI:10.1016/j.bbadis.2024.167478
摘要

Niemann-Pick disease Type C (NPC) is a neurodegenerative disease mainly caused by the mutation in NPC1 gene, leading to massive accumulation of unesterified cholesterol in the late endosome/lysosome of cells. Impaired phenotype of microglia is a hallmark in Npc1 mutant mice (Npc1

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