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[Genetic analysis of a fetus with Meckel syndrome due to variants of TMEM67 gene].

外显子组测序 小头畸形 桑格测序 生物 胎儿 复合杂合度 多指 遗传学 产前诊断 基因 怀孕 突变
作者
Hui Tang,Xiaoyan Song,Xisheng Weng,Minjuan Liu,Nannan Zhao
出处
期刊：PubMed 日期：2024-02-10 卷期号：41 (2): 221-224
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20230201-00045
摘要
To carry out prenatal diagnosis for a fetus with Meckel syndrome (MKS) and explore its genetic basis.
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