Severe course of HAE and a new variant of the SERPING1 gene in a large Caucasian family

Тяжелое течение наследственного ангионевротического отека, связанное с новым вариантом гена SERPING1, в многодетной кавказской семье 1 Общество с ограниченной ответственностью «Научный медицинский центр общей терапии и фармакологии» (ООО «ТЕРАФАРМ»), 355000, г.Ставрополь, Российская Федерация 2 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Ставропольский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, 355017, г.Ставрополь, Российская Федерация 3 Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Казанский (Приволжский) федеральный университет» Министерства образования и науки Российской Федерации, 420008, г.Казань, Российская Федерация 4 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Кабардино-Балкарский государственный университет им.Х.М.Бербекова» Министерства образования и науки Российской Федерации, 360004, г.Нальчик, Российская Федерация РезюмеВведение.Наследственный ангионевротический отек (HAО) -первичный иммунодефицит с дефектом в системе комплемента, который может иметь тяжелые, угрожающие жизни клинические симптомы в виде абдоминальных атак и ангионевротических отеков.В статье подробно описано исследование, наблюдение и лечение большой карача евской семьи, в которой 10 человек имели подозрение на НАО I типа.Цель -выявить мутацию в гене SERPING1, кодирующем С1-INH, у членов семьи с идентичными симптомами