Metabolic syndromes and neural crest development

神经嵴 生物 内科学 胎儿 医学 内分泌学 基因 遗传学 怀孕
作者
A Berio
出处
期刊:Journal of biological research [PAGEPress Publications]
卷期号:84 (1) 被引量:7
标识
DOI:10.4081/jbr.2011.4496
摘要

Aim of this study is to investigate for the possible connection between abnormal neural crest cell (NCC) development and NCC-derived abnormal facial and cerebral structures in 3 children with pyruvate-dehydrogenase (PDH) and in 10 cases with oxidative phosphorylation deficiency diagnosed from the Author by standard laboratory assays [i.e. 3 cases of Kearns-Sayre syndrome (KSS), 2 cases of Leigh syndrome, 1 case of KSS with De Toni-Debrè-Fanconi and rachitis (Berio disease), 1 case of KSS with aortic insuffiency and sub-aortic septum hyperthophy, 3 cases of chronic progressive external ophthalmoplegia]. There patients presented with hyperlactacidemia, hyperpyruvicemia and facial abnormalities, similar to those observed in the fetal alcohol syndrome (a typical neurocristopathy) due to PDH deficiency, down-regulating NCC genes. The Author hypothesizes that the metabolic defect of scarce energy production is responsible of abnormal NCC proliferation/migration and consequent facial abnormalities.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
甜蜜采波完成签到,获得积分10
刚刚
小蘑菇应助荣荣采纳,获得10
刚刚
热情的水杯完成签到,获得积分10
1秒前
1秒前
Yixiaofei完成签到,获得积分10
1秒前
泡泡完成签到 ,获得积分10
1秒前
小黑完成签到,获得积分10
2秒前
酷波er应助从容的方盒采纳,获得10
3秒前
愚林2024发布了新的文献求助10
6秒前
7秒前
武雨珍完成签到,获得积分10
7秒前
甜苞谷完成签到,获得积分10
8秒前
hjy完成签到,获得积分10
9秒前
岳阳张震岳完成签到,获得积分10
9秒前
9秒前
Dean应助...采纳,获得150
10秒前
CodeCraft应助...采纳,获得10
10秒前
李健的粉丝团团长应助...采纳,获得10
10秒前
wanci应助...采纳,获得10
10秒前
CodeCraft应助...采纳,获得10
10秒前
文心理完成签到 ,获得积分10
10秒前
bingsci发布了新的文献求助10
12秒前
12秒前
诚心的访蕊完成签到 ,获得积分10
12秒前
姜洋完成签到 ,获得积分10
13秒前
华仔应助大佐采纳,获得10
14秒前
Seal完成签到,获得积分10
15秒前
鸿俦鹤侣完成签到,获得积分10
15秒前
田様应助37采纳,获得10
15秒前
嘿嘿我去发布了新的文献求助10
15秒前
大模型应助gun采纳,获得10
18秒前
缓慢幻天完成签到,获得积分10
18秒前
19秒前
19秒前
甜甜球完成签到,获得积分10
20秒前
孔乙己完成签到,获得积分10
21秒前
PziPzi发布了新的文献求助10
24秒前
xxx11完成签到,获得积分10
24秒前
沭阳检验医师应助hjbn采纳,获得10
24秒前
selene发布了新的文献求助10
24秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Modern Epidemiology, Fourth Edition 5000
Handbook of pharmaceutical excipients, Ninth edition 5000
Digital Twins of Advanced Materials Processing 2000
Weaponeering, Fourth Edition – Two Volume SET 2000
Social Cognition: Understanding People and Events 1000
Polymorphism and polytypism in crystals 1000
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 纳米技术 有机化学 物理 生物化学 化学工程 计算机科学 复合材料 内科学 催化作用 光电子学 物理化学 电极 冶金 遗传学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 6029564
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 7700770
关于积分的说明 16190586
捐赠科研通 5176724
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2770204
邀请新用户注册赠送积分活动 1753598
关于科研通互助平台的介绍 1639265