Methods for copy number aberration detection from single-cell DNA-sequencing data

生物 拷贝数变化 计算生物学 DNA测序 人类遗传学 基因组学 单细胞测序 遗传学 基因组 DNA 外显子组测序 基因 突变
作者
Xian Mallory,Mohammadamin Edrisi,Nicholas Navin,Luay Nakhleh
出处
期刊:Genome Biology [Springer Nature]
卷期号:21 (1) 被引量:101
标识
DOI:10.1186/s13059-020-02119-8
摘要

Abstract Copy number aberrations (CNAs), which are pathogenic copy number variations (CNVs), play an important role in the initiation and progression of cancer. Single-cell DNA-sequencing (scDNAseq) technologies produce data that is ideal for inferring CNAs. In this review, we review eight methods that have been developed for detecting CNAs in scDNAseq data, and categorize them according to the steps of a seven-step pipeline that they employ. Furthermore, we review models and methods for evolutionary analyses of CNAs from scDNAseq data and highlight advances and future research directions for computational methods for CNA detection from scDNAseq data.

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