The Statistics ofk-mers from a Sequence Undergoing a Simple Mutation Process Without Spurious Matches

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作者
Antonio Blanca,Robert S. Harris,David Koslicki,Paul Medvedev
出处
期刊:Journal of Computational Biology [Mary Ann Liebert]
卷期号:29 (2): 155-168 被引量:29
标识
DOI:10.1089/cmb.2021.0431
摘要

k-mer-based methods are widely used in bioinformatics, but there are many gaps in our understanding of their statistical properties. Here, we consider the simple model where a sequence S (e.g., a genome or a read) undergoes a simple mutation process through which each nucleotide is mutated independently with some probability r, under the assumption that there are no spurious k-mer matches. How does this process affect the k-mers of S? We derive the expectation and variance of the number of mutated k-mers and of the number of islands (a maximal interval of mutated k-mers) and oceans (a maximal interval of nonmutated k-mers). We then derive hypothesis tests and confidence intervals (CIs) for r given an observed number of mutated k-mers, or, alternatively, given the Jaccard similarity (with or without MinHash). We demonstrate the usefulness of our results using a few select applications: obtaining a CI to supplement the Mash distance point estimate, filtering out reads during alignment by Minimap2, and rating long-read alignments to a de Bruijn graph by Jabba.

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