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A rare homozygous mutation in the YARS2 gene presents with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis and anemia in a Chinese infant
生物
乳酸性酸中毒
肥厚性心肌病
突变
贫血
基因
遗传学
内科学
内分泌学
生物化学
医学
作者
Dandan Xiang,
Kangkang Xu,
Mei Chen,
Zhongman Zhang,
Ningning Sun,
Yuying Qi,
Jie Lu,
Chunli Wang,
Shiwei Yang
出处
期刊：
Gene
[Elsevier BV]
日期：2024-03-13
卷期号：914: 148379-148379
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.gene.2024.148379
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