A rare homozygous mutation in the YARS2 gene presents with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis and anemia in a Chinese infant

生物 乳酸性酸中毒 肥厚性心肌病 突变 贫血 基因 遗传学 内科学 内分泌学 生物化学 医学
作者
Dandan Xiang,Kangkang Xu,Mei Chen,Zhongman Zhang,Ningning Sun,Yuying Qi,Jie Lu,Chunli Wang,Shiwei Yang
出处
期刊:Gene [Elsevier]
卷期号:914: 148379-148379
标识
DOI:10.1016/j.gene.2024.148379
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