MAML3-fusions modulate vascular and immune tumour microenvironment and confer high metastatic risk in pheochromocytoma and paraganglioma

副神经节瘤 嗜铬细胞瘤 免疫系统 肿瘤微环境 癌症研究 医学 生物 病理 免疫学
作者
María Monteagudo,Bruna Calsina,Milton E Salazar-Hidalgo,Ángel M. Martínez‐Montes,Elena Piñeiro-Yáñez,Eduardo Caleiras,Maria Carmen Martín,Sandra Rodríguez,Rocío Letón,Eduardo Gil,Alexandre Buffet,Nelly Burnichon,Ángel Fernández-Sanromán,Alberto Díaz‐Talavera,Sara Mellid,Ester Arroba,Clara Reglero,Natalia Martínez‐Puente,Giovanna Roncador,María Isabel Del Olmo-García,Pedro José Pinés Corrales,Cristina Lamas,Cristina Álvarez‐Escolá,María Calatayud Gutiérrez,Adrià López‐Fernández,Nuria Palacios García,Rita María Regojo,Luis Robles Díaz,Nuria Romero-Laorden,Óscar Sanz Guadarrama,Nicole Bechmann,Felix Beuschlein,Letizia Canu,Graeme Eisenhofer,Martin Faßnacht,Svenja Nölting,Marcus Quinkler,Elena Rapizzi,Hanna Remde,Henri Timmers,J. Favier,Anne‐Paule Gimenez‐Roqueplo,Cristina Rodríguez‐Antona,María Currás-Freixes,Fátima Al‐Shahrour,Alberto Cascón,Luis J. Leandro‐García,Cristina Montero‐Conde,Mercedes Robledo
出处
期刊:Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism [Elsevier BV]
卷期号:: 101931-101931 被引量:1
标识
DOI:10.1016/j.beem.2024.101931
摘要

Pheochromocytomas and paragangliomas are rare neuroendocrine tumours. Around 20-25 % of patients develop metastases, for which there is an urgent need of prognostic markers and therapeutic stratification strategies. The presence of a MAML3-fusion is associated with increased metastatic risk, but neither the processes underlying disease progression, nor targetable vulnerabilities have been addressed. We have compiled a cohort of 850 patients, which has shown a 3.65 % fusion prevalence and represents the largest MAML3-positive series reported to date. While MAML3-fusions mainly cause single pheochromocytomas, we also observed somatic post-zygotic events, resulting in multiple tumours in the same patient. MAML3-tumours show increased expression of neuroendocrine-to-mesenchymal transition markers, MYC-targets, and angiogenesis-related genes, leading to a distinct tumour microenvironment with unique vascular and immune profiles. Importantly, our findings have identified MAML3-tumours specific vulnerabilities beyond Wnt-pathway dysregulation, such as a rich vascular network, and overexpression of PD-L1 and CD40, suggesting potential therapeutic targets.
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