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Exon skipping caused by splicing mutation in TNNT1 nemaline myopathy

丝状体肌病 外显子 生物 无义突变 RNA剪接 肌病 星云素 肌肉活检 遗传学 突变 先天性肌病 分子生物学 外显子跳跃 基因 病理 选择性拼接 医学 肌节 活检 核糖核酸 错义突变 内分泌学 提丁 心肌细胞
作者
Guangyu Wang,Dandan Zhao,Chuanzhu Yan,Pengfei Lin
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2022-11-29 卷期号：68 (2): 97-101 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-022-01096-z
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