MCM8 and MCM9 Nucleotide Variants in Women with Primary Ovarian Insufficiency

生物 微小染色体维持 基因 DNA损伤 遗传学 微小染色体 DNA修复 肿瘤科 癌症研究 内科学 医学 DNA 基因组 真核细胞DNA复制
作者
Shashvat Desai,Michelle A. Wood‐Trageser,Jelena Matic,Jaqueline Chipkin,Huaiyang Jiang,Anne Bachelot,D. Jérôme,Cinzia Sala,Caterina Barbieri,Massimiliano Cocca,Daniela Toniolo,Touraine Philippe,Selma F. Witchel,Aleksandar Rajkovic
出处
期刊:The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism [The Endocrine Society]
卷期号:: jc.2016-2565 被引量:48
标识
DOI:10.1210/jc.2016-2565
摘要

Objective:To assess the frequency of variants, including biallelic pathogenic variants, in minichromosome maintenance 8 (MCM8) and minichromosome maintenance 9 (MCM9), other genes related to MCM8–MCM9, and DNA damage repair (DDR) pathway in participants with primary ovarian insufficiency (POI).
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