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Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis

骨质疏松症 破骨细胞 TCIRG1公司 骨吸收 生物 骨软骨发育不良 突变体 遗传学 内科学 病理 内分泌学 免疫学 基因 医学 解剖 T细胞 免疫系统 抗原提呈细胞 体外
作者
Annalisa Frattini,Paul J. Orchard,Cristina Sobacchi,Silvia Giliani,Mario Abinun,Jan P. Mattsson,David J. Keeling,Ann-Katrin Andersson,Pia Wallbrandt,Luigi Zecca,Luigi D. Notarangelo,Paolo Vezzoni,Anna Villa
出处
期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2000-07-01 卷期号：25 (3): 343-346 被引量：661
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/77131
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