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[A case of 17q12 microdeletion syndrome characterized by diabetes].
糖尿病
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医学
内分泌学
作者
Yan Tong,
Xiaofeng Dong,
Y Chen,
R J Chen
出处
期刊：PubMed
日期：2024-02-01
卷期号：63 (2): 206-208
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112138-20230812-00051
摘要
17q12微缺失综合征是在17号染色体长臂12区1.06~2.46 Mbp跨度的DNA序列缺失导致的，以糖尿病、胰腺发育不良、泌尿生殖道异常、神经精神发育异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例以糖尿病就诊，最后诊断为17q12微缺失综合征患者的临床表现和基因分析，旨在加深对本病的认识，为非典型表型识别提供帮助。.
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