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Genetic and allelic heterogeneity in 248 Indians with skeletal dysplasia

发育不良 生物 遗传学 外显子组测序 遗传异质性 软骨发育不全 表型 血缘关系 疾病 等位基因 生物信息学 基因 病理 医学
作者
Prince Jacob,Swati Singh,Gandham SriLakshmi Bhavani,Kalpana Gowrishankar,Dhanya Lakshmi Narayanan,Sheela Nampoothiri,Siddaramappa J. Patil,Jai Prakash Soni,Mamta Muranjan,Seema Kapoor,Bhavna Dhingra,Ballambattu Vishnu Bhat,Shruti Bajaj,Amrita Banerjee,Mahabaleshwar Mamadapur,Sankar Vaikom Hariharan,Nutan Kamath,Rathika D. Shenoy,Deepti Suri,Anju Shukla,Ashwin Dalal,Shubha R. Phadke,Gen Nishimura,Geert Mortier,Hitesh Shah,Katta M. Girisha
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-12-20
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-024-01776-8
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