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Pathogenic variants in CLXN encoding the outer dynein arm docking–associated calcium-binding protein calaxin cause primary ciliary dyskinesia

原发性睫状体运动障碍 运动纤毛 动力蛋白 涡虫 纤毛 轴丝 细胞生物学 动力蛋白ATP酶 遗传学 粘液纤毛清除率 解剖 生物 医学 微管 鞭毛 内科学 基因 再生（生物学） 肺 支气管扩张
作者
Rim Hjeij,Isabella Aprea,Marco Poeta,Tabea Nöthe-Menchen,Diana Bracht,Johanna Raidt,Barbara I. Honecker,Gerard W. Dougherty,Heike Olbrich,Oliver Schwartz,Ulrike Keller,Harald Nüsse,Karin E. M. Diderich,Christian Vogelberg,Francesca Santamaria,Heymut Omran
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2023-05-01 卷期号：25 (5): 100798-100798 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2023.100798
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