Multiplex generation and single cell analysis of structural variants in a mammalian genome

多路复用 基因组 计算生物学 生物 遗传学 基因
作者
Sudarshan Pinglay,Jean‐Benoît Lalanne,Riza M. Daza,Jonas Koeppel,Xiaoyi Li,David Lee,Jay Shendure
标识
DOI:10.1101/2024.01.22.576756
摘要

The functional consequences of structural variants (SVs) in mammalian genomes are challenging to study. This is due to several factors, including: 1) their numerical paucity relative to other forms of standing genetic variation such as single nucleotide variants (SNVs) and short insertions or deletions (indels); 2) the fact that a single SV can involve and potentially impact the function of more than one gene and/or
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