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Novel 4.18 Mb deletion resulting in 2q37 microdeletion syndrome combined with PTH resistance found in one Chinese patient

多重连接依赖探针扩增 GNAS复合轨迹 假性甲状旁腺机能减退 外显子组测序 医学 身材矮小 内分泌学 胰岛素抵抗 内科学 遗传学 甲状旁腺激素 生物 肥胖 表型 外显子 基因 钙
作者
Yi Yang,Siqi Jiang,Min Nie,Yan Jiang,Mei Li,Weibo Xia,Xiaoping Xing,Ou Wang,Hui Pan
出处
期刊：Endocrine [Springer Science+Business Media]
日期：2024-02-23 卷期号：85 (1): 331-340
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s12020-024-03740-4
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