Exploring the application of deep learning methods for polygenic risk score estimation

多基因风险评分 人工智能 估计 计算机科学 深度学习 机器学习 统计 数学 生物 工程类 遗传学 基因 单核苷酸多态性 基因型 系统工程
作者
Steven Squires,Michael N. Weedon,Richard A. Oram
出处
期刊:Cold Spring Harbor Laboratory - medRxiv
标识
DOI:10.1101/2023.12.14.23299972
摘要

Polygenic risk scores (PRS) summarise genetic information into a single number with multiple clinical and research uses. Machine learning (ML) has revolutionised a diverse set of fields, however, the impact of ML on genomics in general, and PRSs in particular, has been less significant. We explore how ML can improve the generation of PRSs.

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