Prevalence of homologous recombination deficiency among all tumor types.

医学 PALB2 支票2 癌症研究 克拉斯 肿瘤科 MLH1 奥拉帕尼 内科学 前列腺 癌症 病理 种系突变 结直肠癌 DNA错配修复 突变 基因 生物 聚ADP核糖聚合酶 聚合酶 生物化学
作者
Arielle L. Heeke,Tabari Baker,Filipa Lynce,Michael J. Pishvaian,Claudine Isaacs
出处
期刊:Journal of Clinical Oncology [Lippincott Williams & Wilkins]
卷期号:35 (15_suppl): 1502-1502 被引量:7
标识
DOI:10.1200/jco.2017.35.15_suppl.1502
摘要

1502 Background: Triple negative breast and ovarian cancer are known to have a high frequency of homologous recombination deficiencies (HRDef). The prevalence of HRDef among all tumors is unknown. Methods: Molecular profiles of 48,733 tumors obtained from pts with bladder, breast, ovarian, pancreas, prostate, thyroid, cervical, hepatobiliary, colorectal (CRC), endometrial, gastric/esophageal (GE), head/neck, renal, non-small cell lung (NSCLC), small cell lung (SCLC), GIST, glioma, melanoma, sarcoma and unknown 1° cancers were reviewed to identify somatic pathogenic mutations (mut) in HR genes ATM, ATRX, BARD1, BLM, BRCA1/2, BRIP1, FANCA/C/D2/E/F/G/L, MRE11A, NBN, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, or WRN. Molecular profiles were generated from tumors submitted to Caris Life Sciences using multiple technologies including next generation sequencing (average read depth 500X). Results: Overall frequency of HR mut among all tumors is 11.61% (5658/48733). Cancer lineages with highest frequency of HR mut are endometrial (38.08%, 1956/5137), glioma (15.90%, 265/1667), ovarian (12.99%, 1151/8862), prostate (11.21%, 77/687), cervix (10.06%, 79/785) & breast (9.66%, 562/5818). Least commonly mutated lineages include GIST (1.50%, 3/200), sarcoma (3.12%, 55/1763), head/neck (3.70%, 24/648), hepatobiliary (4.72%, 39/827) & pancreas (5.05%, 102/2022). Frequencies of HR gene mutations are depicted in Table 1. Conclusions: HR mutations were seen in 11.61% of tumors. While the percentage of HRDef in pancreatic cancer pts is lower than what has been seen in other datasets, the percentage in breast and ovarian cancer, as well as the percentage of other tumors with HRDef, provide a path to employ HRDef-directed therapies such as platinums, but especially PARP inhibitors and newer agents such as ATRX inhibitors. [Table: see text]

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