The variant call format and VCFtools

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作者
Petr Danecek,Adam Auton,Gonçalo R. Abecasis,Cornelis A. Albers,Eric Banks,Mark A. DePristo,Robert E. Handsaker,Gerton Lunter,Gábor Marth,Stephen T. Sherry,Gil McVean,Richard Durbin
出处
期刊:Bioinformatics [Oxford University Press]
卷期号:27 (15): 2156-2158 被引量:10608
标识
DOI:10.1093/bioinformatics/btr330
摘要

Abstract Summary: The variant call format (VCF) is a generic format for storing DNA polymorphism data such as SNPs, insertions, deletions and structural variants, together with rich annotations. VCF is usually stored in a compressed manner and can be indexed for fast data retrieval of variants from a range of positions on the reference genome. The format was developed for the 1000 Genomes Project, and has also been adopted by other projects such as UK10K, dbSNP and the NHLBI Exome Project. VCFtools is a software suite that implements various utilities for processing VCF files, including validation, merging, comparing and also provides a general Perl API. Availability: http://vcftools.sourceforge.net Contact: rd@sanger.ac.uk
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