发布文献求助

Whole-exome sequencing identified compound heterozygous variants in MMKS in a Chinese pedigree with Bardet-Biedl syndrome

巴德-比德尔综合征 错义突变 复合杂合度 遗传学 先证者 外显子组测序 生物 多指 外显子组 表型 遗传异质性 突变 基因
作者
Zhan Qi,Ying Shen,Qian Fu,Wei Li,Wei Yang,Wenshan Xu,Ping Chu,Yaxin Zhang,Sheng Wang
出处
期刊：Science China-life Sciences [Springer Nature]
日期：2017-06-14 卷期号：60 (7): 739-745 被引量：13
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s11427-017-9085-7
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
罗又柔的应助被洞悉采纳，获得10
刚刚
菠萝完成签到 ，获得积分10
刚刚
yema发布了新的文献求助10
5秒前
彼得大帝完成签到，获得积分10
10秒前
葱葱不吃葱完成签到 ，获得积分10
11秒前
14秒前
MasterE完成签到，获得积分10
18秒前
小马甲的应助被怀瑾握瑜采纳，获得10
19秒前
暗香完成签到，获得积分10
21秒前
21秒前
Micahaeler完成签到 ，获得积分10
22秒前
22秒前
lily88发布了新的文献求助100
22秒前
Abi完成签到，获得积分10
23秒前
5555555完成签到，获得积分10
25秒前
Yuri发布了新的文献求助10
26秒前
29秒前
鱿鱼完成签到，获得积分10
30秒前
Yuri完成签到，获得积分10
31秒前
33秒前
周哲发布了新的文献求助10
33秒前
iuyol完成签到，获得积分10
35秒前
36秒前
不可以懒懒完成签到，获得积分10
37秒前
达奈林关注了科研通微信公众号
38秒前
jiang发布了新的文献求助20
39秒前
啾啾咪咪发布了新的文献求助10
41秒前
小稻草人完成签到，获得积分10
45秒前
Ann发布了新的文献求助10
45秒前
完美世界的应助被1111采纳，获得10
46秒前
48秒前
49秒前
爱喝水发布了新的文献求助10
49秒前
5555555发布了新的文献求助10
51秒前
54秒前
huxiao完成签到，获得积分20
54秒前
甜甜十三完成签到，获得积分10
55秒前
斯文败类的应助被啾啾咪咪采纳，获得10
57秒前
科研完成签到，获得积分10
1分钟前
1分钟前
高分求助中
Sustainability in Tides Chemistry 2800
Kinetics of the Esterification Between 2-[(4-hydroxybutoxy)carbonyl] Benzoic Acid with 1,4-Butanediol: Tetrabutyl Orthotitanate as Catalyst 1000
The Young builders of New china : the visit of the delegation of the WFDY to the Chinese People's Republic 1000
Rechtsphilosophie 1000
Bayesian Models of Cognition:Reverse Engineering the Mind 888
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 568
Chen Hansheng: China’s Last Romantic Revolutionary 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3138546
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2789483
关于积分的说明 7791450
捐赠科研通 2445886
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1300683
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 626058
版权声明 601079
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通