突变
血友病A
血友病B
错义突变
遗传学
医学
外显子
基因
生物
基因突变
点突变
桑格测序
移码突变
突变试验
复合杂合度
无义突变
DNA测序
作者
Christine Vinciguerra,Christophe Zawadzki,Yesim Dargaud,Gilles Pernod,Claire Berger,Christophe Nougier,Claude Negrier
出处
期刊:Thrombosis and Haemostasis
[Georg Thieme Verlag KG]
日期:2006-04-01
卷期号:95 (4): 593-599
被引量:18
摘要
Direct sequencing of the coding region of factor VIII (F8) gene was used to determine the mutations responsible for severe haemophilia A (FVIII
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