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Predicting high-risk clinical missense variants of SMARCB1 in rare neurogenetic disorder schwannomatosis (nerve tumor) through sequence, structure, and molecular dynamics analyses
错义突变
SMARCB1型
人类遗传学
遗传学
生物
序列（生物学）
突变
基因
转录因子
染色质重塑
作者
Mitesh Patel,
Reem Binsuwaidan,
Malvi Surti,
Nawaf Alshammari,
Angum M. M. Ibrahim,
Mohd Adnan
出处
期刊：
Neurogenetics
[Springer Science+Business Media]
日期：2025-02-20
卷期号：26 (1)
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s10048-025-00812-z
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