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Maple syrup urine disease diagnosis in Brazilian patients by massive parallel sequencing

枫糖尿病 枫木 尿 医学 疾病 内科学 生物 植物 遗传学 氨基酸 亮氨酸
作者
Rafael Hencke Tresbach,Fernanda Sperb‐Ludwig,Rodrigo Ligabue‐Braun,Fernanda Bender,Tássia Tonon,Carolina Fischinger Moura de Souza,Fabiano de Oliveira Poswar,Maria Efigênia de Queiroz Leite,Tatiana Amorim,Gilda Porta,João Seda Neto,I. K. Miura,Carlos Eduardo Steiner,Ana María Martins,André Pessoa,Erlane Marques Ribeiro,Ida Vanessa Döederlein Schwartz
出处
期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier]
日期：2024-08-29 卷期号：143 (1-2): 108569-108569
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2024.108569
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