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Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases

表型 基因组学 遗传学 生物 生物信息学 医学 计算生物学 基因组 基因
作者
Berta Estévez‐Arias,Leslie Matalonga,Dèlia Yubero,Kiran Polavarapu,Anna Codina,C. Ortez,Laura Carrera‐García,J. Expósito,Cristina Jou,Stefanie Meyer,Ozge Aksel Kilicarslan,Alberto Alemán,Rachel Thompson,Rebeka Luknárová,Anna Esteve‐Codina,Marta Gut,Steven Laurie,German Demidov,Vicente A. Yépez,Sergi Beltrán,Julien Gagneur,Ana Töpf,Hanns Lochmüller,A. Nascimento,Janet Hoenicka,Francesc Palau,Daniel Natera‐de Benito
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-09-27
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-024-01699-4
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