非整倍体
核型
生物
复合杂合度
遗传学
小头畸形
外显子组测序
张力减退
身材矮小
表型
染色体
基因
内分泌学
作者
Tingyan He,Dong Cui,Yanyan Huang,Xianze Luo,Jun Yang
出处
期刊:PubMed
日期:2018-12-10
卷期号:35 (6): 844-847
被引量:3
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.016
摘要
The compound heterozygous variants of the BUB1B gene probably underlie the pathogenesis in this patient.
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