[Diagnosis of a case with recurrent pregnancy loss resulted from maternal balanced translocation by chromosomal microarray analysis].

SNP阵列 衍生染色体 荧光原位杂交 染色体易位 生物 SNP公司 核型 单核苷酸多态性 分子生物学 概念产品 怀孕 染色体 遗传学 基因 基因型 流产
作者
Li Wang,Nan Bai,Lina Liu,Qiuyan Zhang,Xiangdong Kong
出处
期刊:PubMed 卷期号:35 (3): 443-447
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.032
摘要

To explore the genetic basis for a couple with recurrent pregnancy loss by using single nucleotide polymorphism array (SNP array), chromosomal karyotype analysis, and fluorescence in situ hybridization (FISH).A SNP array was used for analyzing sample derived from the abortic tissue. The couple was analyzed with G-banded karyotyping and an Illumina Human CytoSNP-12 Beadchip assay. Based on the results, specific probes were designed to verify the chromosomal aberration by FISH.The SNP array showed a 16.6 Mb duplication at 11q23.3-q25 and a 11 Mb deletion at 15q26.1-q26.3 in the abortic tissue. Combined with high-resolution G-banding analysis, the karyotype of the wife was verified to be 46,XX,t(11;15)(q24;q26.2). FISH analysis using probes for 11pter/11qter and 15qter confirmed that she has carried a balanced translocation, while the fetus has carried a derivative chromosome 15 derived from the maternal translocation.SNP array can facilitate detection of balanced translocations which are difficult to be identified by conventional chromosomal karyotyping. The method does not necessitate cell culture and can well suit genetic analysis for couples with recurrent pregnancy loss.
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