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[Hyperprolinemia type Ⅰ caused by PRODH gene variation: 2 cases report and literature review].

医学 变化（天文学） 基因 遗传学 计算生物学 生物 天体物理学 物理
作者
Zhengqing Xie,X Li,Man Xiao,Jing Liu,Qizhou Zhang,Z K Zhang,Yanling Yang,Hongjie Wang,Y X Chen,Y D Zhang,D X Li
出处
期刊：PubMed 日期：2023-10-02 卷期号：61 (10): 935-937
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20230314-00178
摘要
2例男性高脯氨酸血症Ⅰ型患儿，起病年龄分别为1日龄和3月龄。例1主要表现为呼吸困难、先天性心脏病、低钙血症等；例2主要表现为斜颈、语言障碍、学习技能发育障碍。2例患儿血串联质谱检测均显示血脯氨酸浓度显著增高，基因检测结果显示例1 PRODH基因存在c.1691G>A（p. Arg564His）和疑似6~7号外显子杂合缺失，实时定量PCR检测证实6号外显子杂合缺失；例2 PRODH基因存在c.1322T>C（p.Leu441Pro）纯合变异。血串联质谱检测结合基因检测可对疾病进行明确诊断。.
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