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Neurological manifestations in PMM2-congenital disorders of glycosylation (PMM2-CDG): Insights into clinico-radiological characteristics, recommendations for follow-up and future directions

医学 儿科 共济失调 乙酰唑胺 自然史研究 左乙拉西坦 队列 舞蹈病 自然史 神经影像学 前瞻性队列研究 运动障碍 内科学 肌张力障碍 疾病 癫痫 精神科
作者
Karthik Muthusamy,Judit Perez-Ortiz,Anna N. Ligezka,Ruqaiah Altassan,Christin Johnsen,Matthew J. Schultz,Marc C. Patterson,Éva Morava
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2023-11-01 卷期号：: 101027-101027
标识
DOI：10.1016/j.gim.2023.101027
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