dmTGS: Precise Targeted Enrichment Long-Read Sequencing Panel for Tandem Repeat Detection

串联重复 三核苷酸重复扩增 遗传学 放大器 生物 微卫星 一致性 计算生物学 强直性营养不良 DNA测序 基因 基因组 等位基因 聚合酶链反应
作者
Kang Yang,Yue Liu,Ji Zhang,Qian Yu,Feng Xu,Jiyuan Liu,Yuting Li,Xiaojie Zhang,Zhiqiang Wang,Ning Wang,Yuezhen Li,Yan Shi,Wan‐Jin Chen
出处
期刊:Clinical Chemistry [American Association for Clinical Chemistry]
卷期号:71 (2): 319-331
标识
DOI:10.1093/clinchem/hvae164
摘要

dmTGS accurately detects repeat sizes and interruption motifs associated with repeat expansion disorders and demonstrates superior performance compared to conventional molecular methods.
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