New, recurrent, and prevalent mutations: Clinical and molecular characterization of 26 Chinese patients with 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency

CYP17A1型 突变 遗传学 21羟化酶 突变体 先天性肾上腺增生 生物 基因 表型 分子生物学 内科学 内分泌学 医学
作者
Manna Zhang,Shouyue Sun,Yanling Liu,Huijie Zhang,Yang Jiao,Weiqing Wang,M Kellis
出处
期刊:The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology [Elsevier]
卷期号:150: 11-16 被引量:43
标识
DOI:10.1016/j.jsbmb.2015.02.007
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