Identification of two novel de novo TUBB variants in cases with brain malformations: case reports and literature review

胼胝体 生物 小头畸形 小脑 错义突变 解剖 病理 神经科学 遗传学 医学 突变 基因
作者
Kazuki Watanabe,Mitsuko Nakashima,Satoko Kumada,Hideaki Mashimo,Mikako Enokizono,Keitaro Yamada,Mitsuhiro Kato,Hirotomo Saitsu
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:66 (12): 1193-1197 被引量:21
标识
DOI:10.1038/s10038-021-00956-4
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