Identification of two novel de novo TUBB variants in cases with brain malformations: case reports and literature review

胼胝体 生物 小头畸形 小脑 错义突变 解剖 病理 神经科学 遗传学 医学 突变 基因
作者
Kazuki Watanabe,Mitsuko Nakashima,Satoko Kumada,Hideaki Mashimo,Mikako Enokizono,Keitaro Yamada,Mitsuhiro Kato,Hirotomo Saitsu
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:66 (12): 1193-1197 被引量:12
标识
DOI:10.1038/s10038-021-00956-4
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
善学以致用应助细心悟空采纳,获得10
1秒前
慕苡发布了新的文献求助10
1秒前
阿永树伯伯完成签到,获得积分10
1秒前
Eve丶Paopaoxuan应助碳土不凡采纳,获得10
1秒前
昏睡的芾发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
无敌鱼发布了新的文献求助10
2秒前
3秒前
汉堡包应助天真的皮卡丘采纳,获得10
4秒前
震震发布了新的文献求助10
4秒前
4秒前
5秒前
grace发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
Salut完成签到,获得积分10
7秒前
8秒前
科研通AI5应助默默幼枫采纳,获得30
9秒前
顾矜应助Cindy采纳,获得10
9秒前
9秒前
有魅力的乐萱关注了科研通微信公众号
9秒前
9秒前
认真生活完成签到,获得积分10
9秒前
bkagyin应助穆小菜采纳,获得10
10秒前
昏睡的芾完成签到,获得积分10
11秒前
科研通AI2S应助懒洋洋采纳,获得10
11秒前
kingwill应助荒谬采纳,获得20
11秒前
震震完成签到,获得积分10
11秒前
Owen应助刘振扬采纳,获得10
12秒前
AaronDP完成签到,获得积分10
12秒前
12秒前
祈雨的鲸鱼应助陈雷采纳,获得50
12秒前
13秒前
13秒前
roleplay发布了新的文献求助10
13秒前
14秒前
Felix发布了新的文献求助10
14秒前
Jasper应助sunyawen采纳,获得10
15秒前
16秒前
学术ed发布了新的文献求助10
17秒前
AaronDP发布了新的文献求助10
17秒前
高分求助中
Continuum thermodynamics and material modelling 3000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2500
Healthcare Finance: Modern Financial Analysis for Accelerating Biomedical Innovation 2000
Applications of Emerging Nanomaterials and Nanotechnology 1111
Les Mantodea de Guyane Insecta, Polyneoptera 1000
Theory of Block Polymer Self-Assembly 750
지식생태학: 생태학, 죽은 지식을 깨우다 700
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 材料科学 生物 工程类 有机化学 生物化学 纳米技术 内科学 物理 化学工程 计算机科学 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 细胞生物学 免疫学 电极
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3476549
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3068193
关于积分的说明 9106870
捐赠科研通 2759699
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1514226
邀请新用户注册赠送积分活动 700111
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 699301