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4-Aminopyridine is a promising treatment option for patients with gain-of-function KCNA2 -encephalopathy

医学 共济失调 脑病 癫痫 Dravet综合征 4-氨基吡啶 警觉 麻醉 内科学 药理学 儿科 精神科 钾通道
作者
Ulrike B. S. Hedrich,Stephan Lauxmann,Markus Wolff,Matthis Synofzik,Thomas Bast,Adrian Binelli,José M. Serratosa,Pedro Martínez-Ulloa,Nicholas M. Allen,Mary D. King,Kathleen M. Gorman,Bruria Ben Zeev,Michal Tzadok,Lily C. Wong‐Kisiel,Dragan Marjanović,Guido Rubboli,Sanjay M. Sisodiya,Florian Lutz,Harshad Pannikkaveettil Ashraf,Kirsten Torge,Pu Yan,Christian M. Boßelmann,Niklas Schwarz,Monika Fudali,Holger Lerche
出处
期刊：Science Translational Medicine [American Association for the Advancement of Science (AAAS)]
日期：2021-09-01 卷期号：13 (609) 被引量：55
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1126/scitranslmed.aaz4957
摘要
4-Aminopyridine is a potential therapeutic option for a subgroup of patients with KCNA2 -encephalopathy and gain-of-function variants.
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