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De novo apparent loss-of-function mutations in PRR12 in three patients with intellectual disability and iris abnormalities

单倍率不足 张力减退 生物 智力残疾 自闭症 外显子组测序 人类遗传学 损失函数 全球发育迟缓 遗传学 突变 基因 精神科 心理学 表型
作者
Magalie S. Leduc,Marianne McGuire,Suneeta Madan‐Khetarpal,Damara Ortiz,Susan J. Hayflick,Kory Keller,Christine M. Eng,Yaping Yang,Weimin Bi
出处
期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：2018-03-01 卷期号：137 (3): 257-264 被引量：12
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-018-1877-0
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