神经母细胞瘤、多形性胶质母细胞瘤、尤文肉瘤及肾母细胞瘤中全基因组关联分析计量和热点研究

[目的]分析神经母细胞瘤、多形性胶质母细胞瘤、尤文肉瘤及肾母细胞瘤全基因组关联研究（GWAS）英文文献的数据构成特征。[方法]对国际最新GWAS研究数据库之一——美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute,NHGRI）数据库2008年11月25日至2013年8月26日收录的神经母细胞瘤、多形性胶质母细胞瘤、尤文肉瘤和肾母细胞瘤相关文献基本特征、第一阶段样本量、二阶段样本量、染色体区域相关单核苷酸多肽性（SNP）、对照组相关风险等位基因频率、P值文献中最强SNP、优势比（odds ratio,OR）或β相关系数和实验平台及检测SNP数量8项数据进行分析。[结果]共检索7篇4种肿瘤GWAS研究文献（神经母细胞瘤3篇,多形性胶质母细胞瘤1篇,尤文肉瘤1篇和肾母细胞瘤1篇）,涉及27个SNP（神经母细胞瘤10个,多形性胶质母细胞瘤1个,尤文肉瘤3个,肾母细胞瘤13个）,以在Nat Genet发表的文献最多。文献第一阶段病例组样本量从315例增加到2101例,对照组从1879例增加到3851例;第二阶段病例组样本量从434例增加到1488例,对照组从199例增加到3851例。染色体区域相关SNP以2、5、6和11号居多。对照组相关风险等位基因频率以0.40-组最多,未发现稀有变异。最强SNP相关风险等位基因P值以1×10-10-为主,最小P值为2×10-26。OR或β相关系数范围为1.23-2.64。研究平台以Illumina为主,占85.71%。检测SNP数量从286 966个到599 255个。[结论]2、5、6和11号染色体区域SNP多态性可能是神经母细胞瘤、多形性胶质母细胞瘤、尤文肉瘤及肾母细胞瘤遗传易感区域,深入此易感区域研究可能为阐述肿瘤发生、治疗及预后评估提供一定线索。