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TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy

ATP合酶 互补 生物 线粒体DNA 线粒体 遗传学 生物发生 基因 线粒体生物发生 粒线体疾病 突变 分子生物学 表型
作者
Alena Čížková,Viktor Stránecký,Johannes A. Mayr,Markéta Tesařová,Vendula Havlíčková,Jan Paul,Robert Ivánek,Andreas W. Kuß,Hana Hansíková,Vilma Kaplanová,Marek Vrbacký,Hana Hartmannová,Lenka Nosková,Tomáš Honzík,Z Drahota,Martin Magner,Kateřina Hejzlarová,Wolfgang Sperl,J Zeman,J Houštěk,Stanislav Kmoch
出处
期刊：Nature Genetics [Springer Nature]
日期：2008-10-26 卷期号：40 (11): 1288-1290 被引量：195
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng.246
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