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Atypical presentations in an RTD patient and report of novel SLC52A3 and SLC52A2 mutations

医学 先证者 儿科 疾病 构音障碍 共济失调 听力损失 听神经病 突变 遗传学 听力学 内科学 基因 生物 精神科
作者
Donya Sabeghi,Kolsoum InanlooRahatloo,Hanieh Sadat Mirzadeh,Marzieh Khani,Hosein Shamshiri,Tarannomsadat Taghavi,Afagh Alavi,Reza Boostani,Seyed Hassan Tonekaboni,Javad Akhondian,Masoomah Ebrahimi,Najmeh Salehi,Shahriar Nafissi,Elahe Elahi
出处
期刊：Acta Neurologica Belgica [Springer Nature]
日期：2024-07-04 卷期号：124 (4): 1363-1370
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s13760-024-02598-7
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