Interest of eye movement study in early diagnosis of posterior cortical atrophy: A case-report

萎缩 医学 遗传增强 酶替代疗法 神经科学 运动障碍 物理医学与康复 病理 生物信息学 基因 疾病 生物 遗传学
作者
G. Pin,C. Trompette,Olivier Félician,Olivier Félician,Lejla Koric
出处
期刊:Revue Neurologique [Elsevier]
卷期号:179 (3): 246-248 被引量:2
标识
DOI:10.1016/j.neurol.2022.10.007
摘要

Inherited neuropathies are a genetically and phenotypically heterogenous group of disorders leading to sensory and motor dysfunction. For years, these neuropathies have been considered as non-treatable diseases, as no drug is able to induce nerve regrowth. Progress in molecular tools has changed this view and several neuropathies can now be efficiently treated. Some more will be treatable in the upcoming years. Basically, these new treatments can be divided into four categories, depending on the target: gene therapy; gene expression therapy; protein modification or replacement (enzyme replacement therapy, ERT); downstream therapies. In this short review, we will provide a few examples for each of them in the field of peripheral neuropathies.
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