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A PAK1 Mutational Hotspot Within the Regulatory CRIPaK Domain is Associated With Severe Neurodevelopmental Disorders in Children

PAK1号 生物 外显子组测序 表型 错义突变 遗传学 激酶 生物信息学 基因
作者
Giovanna Scorrano,Gianluca D’Onofrio,Andrea Accogli,Mariasavina Severino,Rebecca Buchert,Urania Kotzaeridou,Giulia Iapadre,Giovanni Farello,Michele Iacomino,Fedele Dono,Ludovica Di Francesco,Maria Francesca Fiorile,Saverio La Bella,Antonio Corsello,Elisa Calì,Gabriella Di Rosa,Eloisa Gitto,Alberto Verrotti,Sara Fortuna,Miguel A. Soler,Francesco Chiarelli,Barbara Oehl‐Jaschkowitz,Tobias B. Haack,Federico Zara,Pasquale Striano,Vincenzo Salpietro
出处
期刊：Pediatric Neurology [Elsevier]
日期：2023-09-15 卷期号：149: 84-92 被引量：4
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.pediatrneurol.2023.09.005
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