SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
A PAK1 Mutational Hotspot Within the Regulatory CRIPaK Domain is Associated With Severe Neurodevelopmental Disorders in Children
PAK1号
生物
外显子组测序
表型
错义突变
遗传学
激酶
生物信息学
基因
作者
Giovanna Scorrano,
Gianluca D’Onofrio,
Andrea Accogli,
Mariasavina Severino,
Rebecca Buchert,
Urania Kotzaeridou,
Giulia Iapadre,
Giovanni Farello,
Michele Iacomino,
Fedele Dono,
Ludovica Di Francesco,
Maria Francesca Fiorile,
Saverio La Bella,
Antonio Corsello,
Elisa Calì,
Gabriella Di Rosa,
Eloisa Gitto,
Alberto Verrotti,
Sara Fortuna,
Miguel A. Soler,
Francesco Chiarelli,
Barbara Oehl‐Jaschkowitz,
Tobias B. Haack,
Federico Zara,
Pasquale Striano,
Vincenzo Salpietro
出处
期刊：
Pediatric Neurology
[Elsevier BV]
日期：2023-09-15
卷期号：149: 84-92
被引量：4
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.pediatrneurol.2023.09.005
求助该文献
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
更新
2025年影响因子查询已上线
(2025-6-18)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
聪明的青雪
完成签到，获得积分
10
刚刚
聪明的青雪
发布了新的
文献求助
20
3秒前
CipherSage
上传了
应助文件
4秒前
释然zc
发布了新的
文献求助
10
9秒前
Neo
关注了科研通微信公众号
11秒前
大模型
上传了
应助文件
16秒前
量子星尘
发布了新的
文献求助
10
19秒前
cyyyyyy
发布了新的
文献求助
10
21秒前
Freeasy
完成签到
，获得积分
10
22秒前
田様
上传了
应助文件
22秒前
GGbong
发布了新的
文献求助
10
24秒前
年轻花卷
完成签到，获得积分
10
25秒前
Hello
上传了
应助文件
28秒前
花壳在逃野猪
发布了新的
文献求助
10
28秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
123
采纳，获得
10
29秒前
cyyyyyy
完成签到，获得积分
10
30秒前
华仔
的
应助
被
花壳在逃野猪
采纳，获得
10
33秒前
zzz
完成签到
，获得积分
20
34秒前
icypz628
发布了新的
文献求助
10
34秒前
烟花
的
应助
被
危机的从露
采纳，获得
10
42秒前
VT
完成签到，获得积分
10
45秒前
鳗鱼海安
完成签到，获得积分
10
46秒前
万能图书馆
的
应助
被
调皮的小鸽子
采纳，获得
10
47秒前
善学以致用
的
应助
被
VT
采纳，获得
10
49秒前
我是老大
上传了
应助文件
49秒前
小高今天努力了么
完成签到，获得积分
10
50秒前
小小
完成签到
，获得积分
10
54秒前
鳗鱼海安
发布了新的
文献求助
10
54秒前
lxl
发布了新的
文献求助
10
54秒前
向蒋丞选手学习
完成签到，获得积分
10
57秒前
万能图书馆
上传了
应助文件
57秒前
壮观冷卉
发布了新的
文献求助
10
58秒前
李健的粉丝团团长
上传了
应助文件
59秒前
调皮的小鸽子
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
挺帅一男的
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
duyuqing
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
李健的粉丝团团长
的
应助
被
挺帅一男的
采纳，获得
10
1分钟前
科研通AI6.4
上传了
应助文件
1分钟前
壮观冷卉
完成签到，获得积分
10
1分钟前
调皮的小鸽子
完成签到，获得积分
10
1分钟前
高分求助中
Entre Praga y Madrid: los contactos checoslovaco-españoles (1948-1977)
1000
Polymorphism and polytypism in crystals
1000
Signals, Systems, and Signal Processing
610
Discrete-Time Signals and Systems
610
Horngren's Cost Accounting A Managerial Emphasis 17th edition
600
Tactics in Contemporary Drug Design
500
Russian Politics Today: Stability and Fragility (2nd Edition)
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
工程类
纳米技术
有机化学
物理
生物化学
化学工程
计算机科学
复合材料
内科学
催化作用
光电子学
物理化学
电极
冶金
遗传学
细胞生物学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
6086409
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
7916142
关于积分的说明
16376817
捐赠科研通
5219997
什么是DOI，文献DOI怎么找？
2790787
邀请新用户注册赠送积分活动
1773970
关于科研通互助平台的介绍
1649615
今日热心研友
大力的灵雁
3
630
David
30
130
殷勤的紫槐
3
200
无极微光
5
100
BowieHuang
5
80
干净的琦
10
30
Tttttttt
110
tiptip
70
寻道图强
50
乐空思
50
jyy
4
淡定风华
2
20
hahah1
40
不懈奋进
30
千空
30
隐形的凡阳
30
qq
30
SONGYEZI
20
归尘
20
lc
20
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
大力的灵雁
David
殷勤的紫槐
无极微光
BowieHuang
干净的琦
Tttttttt
tiptip
寻道图强
乐空思
jyy
淡定风华
hahah1
不懈奋进
千空
隐形的凡阳
qq
SONGYEZI
归尘
lc
皖公网安备34019202002308
