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Atypical phenotypes and novel OCRL variations in southern Chinese patients with Lowe syndrome

医学 错义突变 外显子组测序 白内障 外显子组 儿科 睫状体病 表型 内科学 遗传学 生物信息学 基因 生物 眼科
作者
Rong Du,Chengcheng Zhou,Shehong Chen,Tong Li,Yunting Lin,Aijing Xu,Yonglan Huang,Huifen Mei,Xiaoli Huang,Dongdong Tan,Rui-dan Zheng,Cuili Liang,Yanna Cai,Yongxian Shao,Wen Zhang,Li Liu,Chunhua Zeng
出处
期刊：Pediatric Nephrology [Springer Nature]
日期：2024-04-08 卷期号：39 (8): 2377-2391
链接
researchsquare.com nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00467-024-06356-y
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