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Case-control association study of rare nonsynonymous variants of SCN1A and KCNQ2 in acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion

Dravet综合征 医学 癫痫 非同义代换 错义突变 热性惊厥 次等位基因频率 生物信息学 等位基因 基因 遗传学 等位基因频率 生物 突变 基因组 精神科
作者
A. Shibata,Mariko Kasai,Hiroshi Terashima,Ai Hoshino,Taku Miyagawa,Kenjiro Kikuchi,Atsushi Ishii,Hiroshi Matsumoto,Masaya Kubota,Shinichi Hirose,Akira Oka,Masashi Mizuguchi
出处
期刊：Journal of the Neurological Sciences [Elsevier BV]
日期：2020-04-02 卷期号：414: 116808-116808 被引量：15
标识
DOI：10.1016/j.jns.2020.116808
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