Cytogenetic and molecular characterization of a patient having infertility and mild intellectual disability with a very rare unstable ring chromosome 13

环状染色体 核型 遗传学 染色体易位 不育 染色体 基因 医学 智力残疾 生物 怀孕
作者
Murat Kaya,İlknur Süer,Tuğba Kalaycı,Birsen Karaman,Şükrü Öztürk,Şükrü Palanduz
出处
期刊:Scottish Medical Journal [SAGE]
卷期号:67 (4): 173-177 被引量:1
标识
DOI:10.1177/00369330221114426
摘要

Ring chromosomes arise from breakage and fusion at distal regions of short and long arms of the chromosomes. The effect of the ring chromosome on the phenotype may vary widely depending on the amount of the deletion in the chromosomal areas and genes implicated in these regions.We present a 35-year-old male patient with infertility and mild intellectual disability (MID) who has de novo ring 13 (r(13)) chromosomes. To determine chromosomal abnormality, we performed karyotype analysis, Y chromosome microdeletion analysis, FISH, and aCGH techniques.The patient's karyotype analysis result was mos46,XY,r(13)(p13q34)[75]/45,XY,-13[14]/46,XY,dic (13;13)[8]/47,XY,r(13), + r(13)[2]/46,XY,tetrac r(13;13;13;13)[1]. FISH analysis supported the findings of the cytogenetic analysis. Y microdeletion analysis showed that the AZF region was intact. On aCGH analysis, we detected a 1.5 megabase deletion at the end of chromosome 13, including the CHAMP1 gene. The loss of the CHAMP1 gene, in particular, may explain our patient's MID, and the other deleted genes at 13q34 may explain our patient's infertility.

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