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The expanding phenotype of COL4A1 and COL4A2 mutations: clinical data on 13 newly identified families and a review of the literature

孔脑 表型 外显率 医学 突变 复合杂合度 遗传学 无症状的 病理 生物 基因
作者
Marije Meuwissen,Dicky Halley,Liesbeth S. Smit,Maarten H. Lequin,Jan M. Cobben,I.F.M. de Coo,Jeske van Harssel,Suzanne C.E.H. Sallevelt,G.H. Woldringh,Marjo S. van der Knaap,Linda S. de Vries,Grazia M.S. Mancini
出处
期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2015-02-26 卷期号：17 (11): 843-853 被引量：260
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/gim.2014.210
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