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The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome

睫状体病 伯特症候群 肾结核 生物 纤毛 错义突变 纤毛病 内分泌学 内科学 表型 遗传学 基因 医学
作者
Marion Delous,Lekbir Baala,Rémi Salomon,Christine Laclef,Jeanette Vierkotten,Kálmán Tory,Christelle Golzio,Tiphanie Lacoste,Laurianne Besse,Catherine Ozilou,Imane Moutkine,Nathan E. Hellman,Isabelle Anselme,Flora Silbermann,Christine Vesque,Christoph Gerhardt,Eleanor Rattenberry,Matthias T. F. Wolf,Marie-Claire Gübler,Jéléna Martinovic,Férechté Encha‐Razavi,Nathalie Boddaert,Marie Gonzalès,Marie Alice Macher,Hubert Nivet,Gérard Champion,Jean Pierre Berthélémé,Patrick Niaudet,Fiona McDonald,Friedhelm Hildebrandt,Colin A. Johnson,Michel Vekemans,Corinne Antignac,Ulrich Rüther,Sylvie Schneider‐Maunoury,Tania Attié‐Bitach,Sophie Saunier
出处
期刊：Nature Genetics [Springer Nature]
日期：2007-06-10 卷期号：39 (7): 875-881 被引量：471
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng2039
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